HLA基因分型检测（SSO）

检测内容：

        根据已知的 HLA 基因序列设计的特异性寡核苷酸探针技术。这些探针序列从国际免疫遗传学信息系统（IMGT）等数据库获取，能够识别不同HLA等位基因的特异性序列。根据检测到的信号，结合已知的SSO探针与HLA基因序列的对应关系来确定HLA基因型。

       检测位点如下所示：

       1.HLA I类基因：HLA-A、B、C；

       2.HLA II类基因：HLA-DRB1、DQA1、DQB1、DPB1、DPA1。

检测方法：

        序列特异性寡核苷酸探针（Sequence Specific Oligonucleotide，SSO）法。序列特异性寡核苷酸探针是一种短的、单链的核酸分子，根据特定的靶标核酸序列设计，长度一般在15~30个核苷酸左右。其特异性体现在能够通过互补碱基配对原则，与靶标序列中的特定区域精确地结合，而与其他非靶标序列不发生或极少发生结合反应。

送检样本要求及其周期：

优势：

       1.简便快速；SSO检测的操作流程相对简单。它不需要复杂的测序仪器和繁琐的测序数据分析，加急可在6小时内出结果。

       2.高度特异性：SSO探针是基于HLA基因的特定序列设计的，能够精准地识别目标HLA等位基因。

       3高通量检测能力；能够固定数千个不同的SSO探针，这些探针可以覆盖多个HLA基因位点和众多的等位基因。一次实验中对多个样本进行多种HLA等位基因的检测。。

       4.良好的重复性；具有良好的重复性。在不同批次的检测中，只要按照标准的操作流程进行，就能够得到可靠且一致的结果。

       5.多种样本适用性；SSO进行HLA分型检测对样本类型的要求相对灵活。除了最常用的外周血样本外，还可以使用骨髓、脐带血等样本。

检测流程：

适用领域：

       1.实体器官移植HLA配型：A/B/DR低分辨分型。

       2.器官移植领域；通过SSO进行HLA分型检测，可以精确地确定供体和受体的HLA基因型。可以监测患者体内HLA基因的变化情况，及时发现可能出现的排斥反应迹象。

       3.自身免疫性疾病研究与诊断；准确识别自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等）相关的HLA基因，帮助研究人员深入研究疾病的发病机制。作为一种辅助手段，帮助医生判断患者患自身免疫性疾病的风险。 

       4.输血医学；通过SSO进行HLA分型检测，可以对血液制品进行筛选，确保供体和受体的HLA相容性。

       5.人类学和遗传学研究；利用SSO进行HLA分型可以研究人类群体的遗传结构和多样性。检测亲属之间的HLA基因型，结合其他遗传标记，可以确定亲属关系的可能性。

       6.法医学领域；在犯罪现场遗留的生物样本（如血液、毛发、精液等）中，通过SSO进行HLA分型可以为个体识别提供证据。 在大规模灾难（如地震、空难等）发生后，利用SSO进行HLA分型，可以从残骸中提取样本进行检测，结合其他身份识别手段（如DNA指纹技术），帮助确定遇难者的身份。

器官移植基因检测

检测内容：

       通过监测dd-cfDNA水平变化，有助于及时发现移植器官是否存在排斥反应或者损伤情况。当发生急性排斥反应时，供体器官细胞受损，释放到受者血液中的dd-cfDNA会增多，NGS检测到其含量超出正常范围，医生就可据此尽早采取干预措施，调整免疫抑制治疗方案，保护移植器官。

检测方法：

        高通量测序（Next-generation Sequencing，NGS），NGS能够对血液等样本中的DNA进行大规模测序分析。在检测dd-cfDNA时，它可以通过对受者体内循环DNA进行测序，凭借其高通量的特点，同时分析众多基因位点，精准区分出来自供体的cfDNA片段。与传统的定量PCR等方法相比，NGS不仅能检测dd-cfDNA的含量，还能进一步分析其序列特征，提供更全面的信息。

送检样本要求及周期：

优势：

         1.检测受者血浆或尿液中dd-cfDNA。

         2.高灵敏度。

         3.覆盖常染色体。

         4.基于202个双等位基因SNPs检测。

         5.无需事先进行基因分型。

         6.多种族覆盖率。

         7.经大量临床验证准确性高。

         8.CE认证。

         9.最快24小时获得结果。

        10.基于Alloseq cfDNA产品相关文章100+篇，完成和正在进行的基于Alloseq cfDNA产品临床项目50+项。

检测流程：

适用领域：

      1.监测移植排斥反应；在器官移植后，dd-cfDNA水平的升高往往提示可能存在排斥反应。比如在心脏移植中，急性细胞性排斥反应发生时，dd-cfDNA的浓度会显著增加，医生可以通过检测dd-cfDNA及时调整免疫抑制治疗方案。

      2.评估移植器官损伤；除了排斥反应外，移植器官的其他损伤，如药物毒性、感染等也会导致dd-cfDNA水平变化。例如，某些肾毒性药物可能会损伤移植肾，使肾脏细胞释放更多的cfDNA，通过监测dd-cfDNA有助于早期发现和处理这些问题。

KIR基因检测

检测内容：

        KIR（Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors）基因，即杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因。它位于人类染色体19q13.4区域，是自然杀伤（NK）细胞表面的重要受体基因家族。NK细胞是机体免疫系统中一类重要的淋巴细胞，在免疫监视和免疫防御过程中发挥关键作用。不同个体的KIR基因组合和表达情况存在差异，这种差异与许多疾病的易感性、器官移植后的免疫反应以及抗肿瘤免疫等密切相关。

       本检测服务覆盖了16种KIR基因（2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DL1、3DL2、3DL3、3DS1、2DP1、3DP1）和2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型。

检测方法：

       基于实时荧光PCR法结合SYBR Green I为荧光染料，采用特异性PCR引物对目标KIR基因片段进行扩增，采集PCR反应中每一个循环的荧光信号，荧光信号达到设定阈值时的扩增循环数即为Ct值，通过Ct值为判断是否产生特异性扩增，进而对KIR基因的有无进行定性检测。

送检样本要求及周期：

优势：

       1.特异：基于荧光PCR法，实现对16个KIR基因的定性检测。

       2.简便：一步加样，自动判读，配套智能软件，可兼容市面大部分qPCR仪。

       3.高效：1小时内，单次可完成4人份/每台仪器的KIR基因定性检测。

检测流程：

适用领域：

        1.造血干细胞移植前供受者KIR基因定性检测。

            单倍型相合造血干细胞移植；

            无关供者造血干细胞移植中的应用；

            脐血造血干细胞移植。

        2.NK细胞免疫治疗。

        3.KIR群体遗传学与分子进化。

        4.KIR与疾病关联研究。

        5.KIR-HLA受配体与血小板输注无效的研究。

        6.KIR与HIV患者抗病毒治疗后免疫重建不良的相关研究。

细环病毒载量检测

检测内容：

       细环病毒（TTV）是一种无包膜的单链环状DNA病毒。它在人群中的感染较为普遍，1997年首次被发现。细环病毒的基因组长约3.8kb，病毒颗粒直径约为30-50nm。本检测服务能够精确地探测出样本中是否存在TTV病毒。

检测方法：

        荧光定量PCR（qPCR），qPCR在反应体系中加入了荧光标记的探针或染料，能够实时监测扩增产物的数量。通过与标准曲线对比，可以精确地计算出样本中细环病毒核酸的拷贝数，即病毒载量。

送检样本要求及周期 ：

优势 ：

       1.高灵敏度：能够检测到极低浓度的细环病毒核酸。这是因为它采用了荧光信号的实时监测和循环阈值（Ct值）的判断机制。

       2.精准定量：能够精确地测定细环病毒的载量。通过构建标准曲线来实现定量。

       3.特异性强：依赖于特异性引物和荧光探针来识别细环病毒核酸。 

       4.快速高效：检测速度相对较快，整个反应过程通常可以在数小时内完成。

       5.可重复性好：在标准化的实验条件下，结果具有良好的可重复性。

检测流程 ：

适用领域 ：

     TTV病毒的载量和变化在评估免疫功能、预测移植排斥反应以及作为免疫状态、生物标志物方面具有重要的潜在价值：

      1.TTV可作为一般抗病毒免疫能力的功能性生物标志物。

      2.TTV作为肝移植受者免疫抑制(IS)生物标志物的作用，感染期间显著升高。

      3.血浆中TTV病毒的水平作为HIV感染者维持免疫功能的生物标志物。

      4.肾移植后TTV病毒载量可预测同种异体移植排斥反应。

      5.TTV病毒载量作为实体器官移植免疫功能的潜在内源性标志物。

      6.TTV病毒作为成人患者造血干细胞移植后免疫抑制程度的标志物。